횡문근육종(RMS) 유형과 발병원인 총정리

1. 횡문근육종이란?

2. 횡문근육종 유형

3. 횡문근육종의 발병원인

 

 

육종은 근육, 지방, 뼈, 관절 내벽 또는 혈관과 같은 신체의 결합 조직에서 발생하는 암입니다. 발생할 수 있는 조직이 많은 만큼 육종에는 많은 유형이 있습니다.

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횡문근육종(RMS)이란?

횡문근육종(RMS)은 일반적으로 골격근(수의근)으로 발달하는 세포로 구성된 일종의 육종입니다. 이것은 우리 몸의 일부를 움직이기 위해 제어하는 ​​근육입니다.(*수의근 : 일반적으로 내 의지대로 움직일 수 있는 근육을 의미함. 팔, 다리 근육 등)

 출생 훨씬 전에 횡문근모세포(결국 골격근을 형성함)라는 세포가 형성되기 시작합니다. 이들은 RMS로 발전할 수 있는 세포입니다. 이것은 초기 형태의 근육 세포에 생기는 암이기 때문에 가끔 성인에게서도 발생하지만 주로 어린이에게서 훨씬 더 흔하게 발생합니다.

우리가 생각하는 골격근은 주로 팔과 다리이지만 이 외에 많은 골격근에서 발생할 수 있습니다. 이처럼 횡문근육종(RMS)은 일반적으로 골격근이 없는 신체 일부를 포함하여 신체의 거의 모든 곳에서 시작할 수 있습니다.

 

횡문근육종(RMS)의 일반적인 발생 부위

• 머리와 목(예: 눈 근처, 비강 또는 인후 내부 또는 목의 척추 근처)
• 비뇨기 및 생식 기관(방광, 전립선 또는 여성 기관)
• 팔과 다리들
• 몸통(가슴과 복부)

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횡문근 육종의 유형

횡문근육종에는  두 가지 주요 유형과 덜 일반적인 유형이 있습니다.

 

배아성 횡문근육종(ERMS)

• ERMS는 일반적으로 생후 첫 5세 아동에게 영향을 미치지만 더 나이가 들어도 발생할 수 있습니다.
• ERMS는 머리와 목 부위, 방광, 질 또는 전립선과 고환 내부 또는 주변에서 발생하는 경향이 있습니다.
• ERMS의 두 가지 하위 유형인 보트리오이드 및 방추 세포 횡문근 육종은 보다 일반적인 기존 형태의 ERMS보다 더 나은 예후(전망)를 갖는 경향이 있습니다.

폐포 횡문근육종(ARMS)

• ARMS는 일반적으로 모든 연령대에 동일하게 영향을 미칩니다. 어린 아동보다 나이가 많은 아동, 십대 및 성인에서 RMS의 더 큰 부분을 차지합니다(ERMS는 노년층에서 덜 일반적이기 때문).
• ARMS는 몸통, 팔, 다리의 큰 근육에서 가장 자주 발생합니다.
• ARMS는 ERMS보다 빠르게 성장하는 경향이 있으며 일반적으로 더 집중적인 치료가 필요합니다. 그러나 일부 ARMS의 경우 암세포에 특정 유전자 변화가 부족하여 이러한 암이 ERMS와 유사하게 작용합니다(의사가 덜 집중적인 치료를 제공할 수 있음).

 

역형성 횡문근육종(다형성 횡문근육종 이라고도 함)

• 주로 성인에게 발생하는 드문 유형이며 어린이에게는 매우 드뭅니다. 일부는 미분화 육종을 횡문근육종과 함께 분류합니다. 흔치 않지만 이 두 암은 모두 빠르게 성장하는 경향이 있으며 일반적으로 집중적인 치료가 필요합니다.

 

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성인의 횡문근육종

대부분의 횡문근 육종은 소아와 십대에서 발생하지만 성인에서도 발생할 수 있습니다. 성인은 더 빠르게 성장하는 유형의 RMS를 가지고 있고 치료하기 어려운 신체 부위에 가지고 있을 가능성이 더 큽니다. 이 때문에 성인의 RMS는 그 발생 위치 때문에 종종 치료하기가 어려울 수 있습니다.

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횡문근육종 발병 원인

 

횡문근육종(RMS)에 영향을 미치는 유전자 변화

RMS를 가진 사람들 중 소수는 부모로부터 유전자 변화를 물려받아 더 높은 발병 가능성을 가지고 있습니다. 

 

폐포 횡문근육종(ARMS)의 유전자 변화

DNA 조각이 한 염색체에서 다른 염색체로 전환될 때 세포의 특정 유전자가 켜질 수 있습니다. 전좌 라고 하는 이러한 유형의 변화는 세포가 2개의 새로운 세포로 분열할 때 발생할 수 있습니다. 이것이 대부분의 폐포 횡문근육종(ARMS) 사례의 원인인 것 같습니다. 이러한 암에서 2번 염색체(또는 드물게는 1번 염색체)의 작은 조각이 종종 13번 염색체에서 끝납니다. 이것은 PAX3 (또는 1번 염색체인 경우 PAX7 )라는 유전자를 FOXO1이라는 유전자 바로 옆으로 이동시켜 PAX/FOX01 융합 유전자. 더 팍스유전자는 배아의 근육 조직이 형성되는 동안 세포 성장에 중요한 역할을 하지만, 이러한 유전자는 일반적으로 더 이상 필요하지 않으면 종료됩니다. 그중 하나를 FOXO1 유전자 옆으로 옮기면 PAX 유전자가 활성화되어 종양이 형성되는 것으로 보입니다.

다른 전위 또는 다른 유형의 유전자 변화도 때때로 ARMS에서 볼 수 있습니다. 사실, 의사가 일반적으로 ARMS로 분류하는 암 4개 중 약 1 개가 ARMS에서 일반적으로 보이는 PAX/FOXO1 융합 유전자가 없는 것으로 밝혀 졌습니다 . 의사들은 이러한 암이 일반적으로 ARMS보다 덜 집중적인 치료가 필요한 배아 횡문근 육종(ERMS)과 유사하게 작용한다는 사실을 발견했습니다.

 

배아 횡문근육종(ERMS)의 유전자 변화

연구에 따르면 배아 횡문근 육종(ERMS)은 다른 방식으로 발생합니다. 이 종양의 세포는 일반적으로 사람의 어머니로부터 온 염색체 11의 작은 조각을 잃어버리고 아버지로부터 받은 염색체 부분의 두 번째 사본으로 대체되었습니다. 이것은 11번 염색체의 IGF2 유전자를 과활성화 시키는 것으로 보입니다. IGF2 유전자는 이러한 종양 세포를 성장시킬 수 있는 단백질을 암호화합니다. 다른 유전자 변화도 아마도 이러한 종양에서 중요한 요인일 것입니다.

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유전자 변화의 원인은 무엇입니까?

연구자들은 RMS로 이어질 수 있는 많은 유전자 변화를 인지하고는 있지만, 이러한 변화를 일으키는 원인은 아직 명확하지 않습니다. 일부 유전자 변화는 부모로부터 물려받을 수 있다고 알려져 있습니다. 이외의 것들은 외부 원인 없이 세포 내부에서 발생하는 임의의 사건일 수 있습니다. RMS의 발병 원인으로 알려진 생활 습관이나 환경적 원인이 없으므로 RMS가 있는 어린이나 부모가 암을 예방하기 위해 할 수 있는 일이 없다는 것을 아는 것이 중요합니다.